Mengenal Sindrom Williams, Penyakit yang digunakan Diderita Anak Dede Sunandar

Ledisia.com – JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang dimaksud mempengaruhi perkembangan fisik dan juga mental anak.

Akibat penyakit langka itu, putranya yang digunakan sekarang berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung kemudian paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, meningkat kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak sanggup jalan. Tapi satu tahun 8 bulan bisa saja jalan, sekarang memang sebenarnya katanya nih anak gak mampu bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.

Mengenal Penyakit Sindrom Williams

Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang digunakan ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif kemudian peluang kesulitan kardiovaskular. Anak-anak yang mana lahir dengan sindrom Williams dapat memiliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang tersebut dapat memengaruhi prognosis mereka.

Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang digunakan berkaitan dengan perkembangan saraf yang mana ditandai dengan berbagai gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, serta kelainan kardiovaskular.

Sindrom Williams dapat menyebabkan perkembangan yang mana buruk di area masa kanak-kanak, dan juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh lebih lanjut pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan hambatan endokrin seperti terlalu banyak kalsium di darah lalu urin, tiroid yang dimaksud kurang terlibat dan juga pubertas dini.

Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?

Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini adalah berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams bukan mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams miliki kesempatan 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di area Amerika Serikat.

Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?

Seiring peningkatan anak, merek kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merek dapat mencapai peluang penuh dengan intervensi juga perawatan dini.

Anak-anak kemungkinan besar miliki cacat lahir yang digunakan melibatkan jantung atau pembuluh darah di tempat sekitarnya yang terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah serta urine rutin untuk menjaga kemampuan fisik ginjal.

Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal lalu komunikasi yang tersebut kuat, yang dimaksud dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang dimaksud umum terjadi pada pembelajaran hitungan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang digunakan nyata lalu yang digunakan abstrak juga kemampuan mereka itu untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang digunakan sangat baik, tetapi mungkin saja mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).

Penyebab Sindrom Williams

Delesi atau bagian yang tersebut hilang, dari suatu area pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, pada tubuh ada 46 kromosom, yang mana tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom dalam setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen kemudian gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang tersebut memberi tahu cara terbentuk dan juga berfungsi.

Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang tersebut terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang dimaksud menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang tersebut hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.

Gejala Sindrom Williams

Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang tersebut buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang digunakan tinggi di darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, kemudian diabetes mellitus pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tak stabil (gaya berjalan).